ANONYCHIA

Macam kelainan pada kuku yang telah diobservasi antara lain; (1) anonychia (tidak adanya kuku jari), (2) micronychia (terdapat kuku kecil pada 1 sisi ujung jari), (3) polyonychia (beberapa kuku kecil pada ujung jari), (4) hemionychogryphosis (sebagian kuku mengalami penebalan dan bentuk yang tak lazim)

Pengertian anonychia sendiri dari beberapa sumber, antara lain;

v  Suatu kelainan bahwa kuku dari beberapa jari tangan dan atau kaki tidak ada atau tidak baik tumbuhnya.

v  Tidak adanya satu kuku atau lebih sejak lahir

v  Berupa kelainan jari tangan dan atau kaki yang pertumbuhannya tidak bagus. Biasanya kuku tidak ada pada jari telunjuk atau jari tengah

v  Kelainan pada sebagian jari, sehingga tidak terdapat kuku.

Penyebabnya adalah gen dominan An atau Ac pada autosom. sedangkan alelnya ac tidak menimbulkan kelainan (normal). Penyakit ini bawaan lahir dan sangat jarang terjadi.

Beberapa kutipan dalam Bahasa Inggris:

Anonychia and hyponychia congenita (OMIM 206800) are rare autosomal recessive conditions in which the only presenting phenotype is the absence or severe hypoplasia of all fingernails and toenails. After determining linkage to chromosome 20p13, we identified homozygous or compound heterozygous mutations in the gene encoding R-spondin 4 (RSPO4), a secreted protein implicated in Wnt signaling, in eight affected families. Rspo4 expression was specifically localized to developing mouse nail mesenchyme at embryonic day 15.5, suggesting a crucial role in nail morphogenesis.

Anonychia congenita,is the absence of nails from birth and is a very rare developmental anomaly.A case of congenital anonychia affecting four digits on the right hand,in addition to hypoplasia of digits （brachydactyly） and a bony abnormality （ absence of the distal phalanges in the ring and index fingers and absent middle phalanx in the middle finger）,in a 40 years old male patient,is reported for its rarity.This case could possibly be a variant of Cook’s syndrome,which is characterized by nail abnormalities ranging from dystrophic nails to complete absence of nails,associated with brachydactyly of the fifth finger and digitalization of the thumb （triphlangism）.The distal phalanges of the hands and feet,may be either absent or hypoplastic